Potensi skrining genetik untuk mendeteksi risiko kanker pada bayi baru lahir kini semakin terbuka untuk menjadi praktik standar di masa depan. Inovasi ini terinspirasi oleh kisah nyata seorang anak laki-laki yang menderita kebutaan akibat retinoblastoma, sementara saudara perempuannya berhasil terhindar dari nasib serupa berkat deteksi dini.
Lisa R. Diller, MD, vice chair of pediatric oncology at Dana-Farber Cancer Institute, menceritakan kepada Healio bagaimana saudara perempuan dari pasien retinoblastoma tersebut memiliki penglihatan yang “sempurna”. Hal ini dimungkinkan karena sang adik menjalani skrining menyusul riwayat penyakit kakaknya. Ketika tumor terdeteksi pada adik perempuannya, ia segera mendapatkan penanganan medis berupa cryotherapy dan laser therapy, sehingga berhasil terhindar dari dampak yang lebih parah.
Kasus ini menyoroti pentingnya identifikasi mutasi genetik. Sang kakak didiagnosis memiliki mutasi RB1, yang memiliki kaitan signifikan dengan retinoblastoma. Namun, pada saat diagnosis awal, keluarga tersebut belum mengetahui adanya mutasi genetik ini.
Perkembangan teknologi dan pemahaman medis kini membuka jalan bagi skrining genetik yang lebih luas. Menurut Diller, jika skrining ini menjadi standar, maka banyak kasus kanker yang dapat dicegah atau ditangani sejak dini. Pendekatan ini tidak hanya berfokus pada pengobatan, tetapi juga pada pencegahan dan manajemen risiko berbasis genetik, yang dapat memberikan dampak signifikan pada kesehatan anak-anak di masa depan.
Lebih lanjut, Diller menekankan bahwa skrining genetik bukan hanya untuk anak-anak yang memiliki riwayat keluarga kanker. Dengan kemajuan dalam pengujian genetik, dimungkinkan untuk mengidentifikasi individu yang berisiko lebih tinggi sebelum gejala muncul. Ini memungkinkan intervensi yang lebih proaktif dan personalisasi perawatan, yang pada akhirnya dapat meningkatkan angka kesembuhan dan kualitas hidup pasien.
