Sebuah terobosan signifikan dalam pengobatan akondroplasia, kelainan genetik yang memengaruhi pertumbuhan tulang, telah dilaporkan. Terapi oral sekali sehari terbukti efektif meningkatkan kecepatan pertumbuhan tinggi tahunan pada anak-anak dan remaja penderita kondisi ini.
Data terbaru dari uji klinis fase 3 yang diterbitkan dalam jurnal medis prestisius, The New England Journal of Medicine, menunjukkan hasil yang sangat menjanjikan. Sebelumnya, obat bernama infigratinib, yang dikembangkan oleh BridgeBio Pharma, telah mendapat pengakuan dari Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat (FDA). Pemberian status terapi terobosan ini didasarkan pada temuan positif dari uji klinis fase 2.
Dalam studi PROPEL fase 3 ini, para peneliti membandingkan efektivitas infigratinib dengan plasebo. Hasilnya menunjukkan bahwa terapi oral ini mampu memberikan peningkatan yang lebih besar pada kecepatan pertumbuhan tinggi tahunan setelah satu tahun pengobatan dibandingkan dengan kelompok plasebo.
“Ini adalah bukti yang sangat menjanjikan,” ujar salah satu peneliti utama dalam pernyataan resminya. Ia menambahkan bahwa temuan ini membuka harapan baru bagi penderita akondroplasia.
Akondroplasia merupakan penyebab paling umum dari dwarfisme, kondisi yang ditandai dengan perawakan pendek. Kelainan ini terjadi akibat mutasi genetik yang memengaruhi tulang rawan, khususnya pada tulang panjang, sehingga menghambat pertumbuhan.
Sebelumnya, pilihan pengobatan untuk meningkatkan tinggi badan penderita akondroplasia sangat terbatas. Terapi yang ada seringkali bersifat invasif atau memiliki efek samping yang signifikan. Kehadiran terapi oral yang efektif dan relatif mudah diberikan ini diharapkan dapat mengubah lanskap penanganan akondroplasia secara global.
Uji klinis fase 3 PROPEL melibatkan sejumlah besar partisipan dari berbagai negara, memastikan validitas dan reliabilitas data yang dihasilkan. Parameter utama yang diukur adalah perubahan kecepatan pertumbuhan tinggi tahunan, yang merupakan indikator penting dalam menilai efektivitas terapi pada anak-anak yang masih dalam masa pertumbuhan.
Para ahli medis menyambut baik hasil ini dan berharap terapi ini segera tersedia secara luas. Dengan demikian, anak-anak dan remaja penderita akondroplasia memiliki kesempatan yang lebih baik untuk mencapai tinggi badan yang optimal sesuai dengan potensi genetik mereka.
Meskipun demikian, penelitian lebih lanjut dan pemantauan jangka panjang masih diperlukan untuk memahami sepenuhnya profil keamanan dan efektivitas obat ini dalam jangka waktu yang lebih lama. Namun, data awal ini memberikan sinyal positif yang kuat.
