Kabar penting bagi dunia medis datang dari penelitian terbaru terkait penyakit radang usus atau inflammatory bowel disease (IBD). Sebuah studi berskala besar berhasil mengidentifikasi biomarker genetik yang berkaitan erat dengan hasil klinis buruk pada pasien ulcerative colitis dan penyakit Crohn.
Penanda genetik tersebut adalah alel HLA-DRB1*01:03. Berdasarkan hasil riset yang dipublikasikan di Lancet Gastroenterology and Hepatology, kehadiran alel ini terbukti meningkatkan risiko komplikasi serius. Dampaknya mencakup peradangan di area perianal, kebutuhan akan terapi medis tingkat lanjut, hingga tindakan operasi besar.
James C. Lee, PhD, MRCP, profesor gastroenterologi dasar dan translasi di University College London, mengungkapkan bahwa perjalanan klinis penyakit IBD selama ini dikenal sangat bervariasi dan sulit diprediksi. Penemuan ini diharapkan menjadi titik terang dalam manajemen pengobatan pasien secara proaktif.
Dengan kemampuan memprediksi risiko melalui profil genetik, dokter nantinya dapat memilih terapi yang paling sesuai dengan kondisi spesifik setiap pasien. Menurut Lee, penelitian ini melibatkan data dari 43.762 pasien IBD yang berasal dari dua kelompok besar di Inggris selama periode 2005 hingga 2025.
Para peneliti mengamati bahwa dari total partisipan yang mayoritas keturunan Eropa, sekitar 4,6 persen merupakan pembawa alel HLA-DRB1*01:03. Pada penderita penyakit Crohn, alel ini meningkatkan risiko reseksi usus besar hingga 1,35 kali lipat. Sementara pada pasien ulcerative colitis, risiko kolektomi meningkat hampir dua kali lipat.
Selain itu, pembawa gen ini menunjukkan durasi yang lebih singkat menuju tindakan operasi. Mereka juga cenderung lebih cepat memerlukan terapi canggih serta memiliki risiko kegagalan terapi yang lebih tinggi dibandingkan pasien tanpa alel tersebut. Temuan mengenai kaitan gen ini dengan komplikasi perianal menjadi poin baru yang sebelumnya belum pernah dilaporkan.
Meski demikian, Lee menekankan bahwa hasil ini masih memerlukan validasi lebih lanjut sebelum diterapkan secara luas dalam praktik klinis. Faktor efektivitas biaya, performa prediksi, serta beban kerja laboratorium genetik menjadi pertimbangan utama yang harus dimodelkan terlebih dahulu.
Penelitian ini juga membuka peluang bagi pengembangan tes farmakogenetik di masa depan. Meskipun saat ini penelitian terbatas pada populasi Eropa, para ahli menyarankan perlunya investigasi lanjutan pada populasi non-Eropa untuk melihat apakah prevalensi dan tingkat keparahan yang sama juga terjadi di kelompok etnis lainnya.
Langkah ini menandai kemajuan signifikan dalam upaya personalisasi pengobatan bagi pasien IBD di seluruh dunia. Dengan pendekatan medis berbasis data genetik, diharapkan kualitas hidup pasien dapat ditingkatkan secara optimal melalui penanganan yang lebih presisi sejak dini.
