Terapi gen untuk sindrom Usher tipe 1B menunjukkan peningkatan fungsi visual yang menggembirakan pada pasien. Hasil ini dilaporkan dari uji klinis fase 1/2 yang dipresentasikan pada pertemuan Association for Research in Vision and Ophthalmology di Denver.
Sindrom Usher tipe 1B merupakan kondisi genetik yang memengaruhi pendengaran, keseimbangan, dan penglihatan. “Sindrom Usher 1 adalah penyakit di mana anak-anak terlahir tuli mendalam,” jelas Jayashree Sahni, MD, FRCOphth, PhD, EMBA, kepada Healio. “Sepanjang hidup mereka, mereka mulai mengembangkan ketidakseimbangan vestibular, lalu perlahan-lahan mengalami rabun senja dan kehilangan penglihatan progresif.”
Dalam uji coba ini, partisipan menerima dosis rendah, sedang, atau tinggi dari AAVB-081, yang dikembangkan oleh AAVantgarde Bio. Titik akhir utama dari studi ini adalah untuk mengevaluasi keamanan dan tolerabilitas terapi gen, sekaligus mengukur efektivitasnya dalam meningkatkan fungsi visual.
Meskipun detail spesifik mengenai metrik peningkatan visual dan data keamanan belum sepenuhnya diuraikan dalam ringkasan yang tersedia, penyebutan “peningkatan fungsi visual yang menggembirakan” mengindikasikan adanya respons positif dari pasien terhadap pengobatan. Tim peneliti menyampaikan temuan awal ini dengan optimisme, membuka harapan baru bagi penanganan sindrom Usher tipe 1B yang saat ini belum memiliki pilihan pengobatan kuratif.
Uji klinis fase 1/2 ini merupakan langkah krusial dalam pengembangan terapi gen. Tahap ini umumnya berfokus pada penilaian keamanan pada kelompok kecil pasien, sekaligus mulai mengamati tanda-tanda efektivitas. Keberhasilan pada fase ini akan membuka jalan bagi uji klinis lebih lanjut dengan skala yang lebih besar untuk mengkonfirmasi manfaat terapi gen AAVB-081.
